El 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de aquellos padecimientos que se presentan en poca frecuencia y que impactan en el desarrollo personal y la calidad de vida de quienes las padecen, ya que son altamente discapacitantes.
De estos padecimientos, el 72% son de origen genético y el 70% de estos comienzan en la infancia.[1] Se estima que, en México aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara.
El Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad rara genética que afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica y progresiva, causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX que genera la pérdida renal de fosfato.
En la mayoría de los casos es hereditaria con un patrón dominante ligado al cromosoma X.[2] Las principales características de este padecimiento son: piernas arqueadas, baja estatura, dolor en huesos y articulaciones, dolor y debilidad muscular, abscesos dentales y dificultad al caminar.
La atención para el XLH debe ser multidisciplinaria, encabezada por un nefrólogo, endocrinólogo y ortopedista; por ser una enfermedad poco común su tratamiento había estado limitado a pocas opciones disponibles, que generalmente se enfocaban sólo en el manejo de los síntomas y múltiples cirugías correctivas a lo largo de la vida.
Actualmente en México, gracias al Consejo de Salubridad General e Instituciones que la conforman, ya forma parte del Compendio Nacional de Insumos para la Salud la terapia de última generación que ha dado el mejor pronóstico en los pacientes que viven con XLH y contribuye de manera positiva en su integración a una vida económicamente productiva y socialmente plena.
“En XLH y Otros Raquitismos México, agradecemos a aquellas instituciones que ya han dado acceso a sus pacientes al tratamiento de última generación y exhortamos a autoridades y trabajadores de la salud para que cada paciente de nuestro país que vive con XLH pueda contar con esta terapia y mejorar de manera significativa su calidad de vida”, declaró Adriana Caro, representante XLH y Otros Raquitismos México A.C.
El diagnóstico de XLH se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético.
Generalmente se identifica cuando los niños empiezan a caminar, aproximadamente a los dos años de edad. Los principales síntomas pueden ser: marcha de pato, encorvamiento de las extremidades, rodillas valgas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales, osteoartritis, pseudofracturas y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema.
XLH y Otros Raquitismos México, asociación conformada por pacientes, especialistas y familiares de personas que viven esta condición, se une a la conmemoración global con la convocatoria y participación en el Foro Nacional de Enfermedades Raras en Pro del Diagnóstico Oportuno:
Panorama Actual en México, Hacia un Abordaje Integral, que se llevará a cabo en la Cámara de Diputados el próximo lunes 27 de febrero a las 10:00 am y a través de la campaña #RaroEsNoAlzarLaVoz, e invita a la población a sumarse con el uso de los hashtags: #RaroEsNoAlzarLaVoz #rarediseaseday y #challengeXHL.
