Como cada año, este 10 de junio marca el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, fecha que tiene como propósito fomentar entre autoridades, comunidad médica y población en general la importancia de su identificación oportuna y atención integral para mejorar la expectativa de vida para los pacientes y sus familiares.
En este sentido, se estima que a nivel mundial existen alrededor de 50 mil pacientes, con diferentes presentaciones fenotípicas de la amiloidosis mientras que, en México, la prevalencia del tipo (hATTR), que es producida por la acumulación progresiva de una proteína de manera anormal, es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
La Amiloidosis Heredofamiliar (hATTR) se presenta como consecuencia de una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento en órganos como: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.
Sus signos y síntomas afectan la calidad de vida de los pacientes e incluyen disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres, entre otros. Conforme avanza la enfermedad se pierden habilidades motoras que deterioran facetas funcionales como habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas y tiene una amplia variabilidad fenotípica/distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. Por lo que resulta vital conocer los antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad.
Existen varios tipos de amiloidosis. Hasta ahora, se han identificado más de veinticinco proteínas capaces de causar amiloidosis. Estas proteínas se conocen como “precursoras” de la amiloidosis.
Se ha establecido una clasificación simple. Consiste en utilizar la letra “A” para amiloidosis, seguida de la abreviatura de la proteína precursora. La gran diversidad de la amiloidosis A TTR y los diferentes tipos de amiloidosis se pueden clasificar según el nombre de la proteína precursora. La letra “A” + la abreviatura del nombre de la proteína, como TransTiretina en nuestro ejemplo. La nomenclatura de los principales tipos de amiloidosis es:
-ATTR / TTR para transtiretina – Amiloidosis por transtiretina
-Transtiretina mutada – Amiloidosis familiar o hereditaria
-Transtiretina no mutada (salvaje) – Amiloidosis senil
-AL L para “Cadena ligera”- Amiloidosis AL
-AA A para amiloide sérico A- A para amiloide sérico Acipales tipos de amiloidosis.
Al respecto, Adriana Briones, presidenta de la FFAM, resaltó que “La anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos y por lo que, si uno de los progenitores tiene Amiloidosis Heredofamiliar (hATTR), un hijo tendrá un 50% de probabilidad de heredar una mutación genética que puede causar esta afección.
Por eso es importante tener un diagnóstico oportuno que permita al paciente y a la familia iniciar los controles médicos necesarios y los tratamientos específicos que cambian el pronóstico y finalmente mejoren su calidad de vida, aseguró.
De forma que, este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, Alejandro Cerezo, director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) expresó que “de no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la Amiloidosis Heredofamiliar puede provocar la muerte.
No obstante; actualmente existen terapias que ayudan a desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.”
