Este 26 de octubre, las organizaciones de pacientes de más de 18 países en 4 continentes, se suman a las acciones con motivo del Día Mundial contra la Amiloidosis (WAD) para alertar sobre el largo camino que recorren los pacientes antes de llegar a un diagnóstico correcto, enfatizar la importancia del acceso a más información y de las terapias innovadoras que permitan, a quienes viven con esta enfermedad, gozar de una mejor calidad de vida.
La campaña de WAD usa el símbolo de una cinta naranja para unir a los pacientes, a los cuidadores y a todos los implicados en la atención de la amiloidosis. Asociaciones y fundaciones buscan que diferentes sectores de la sociedad conozcan más de la enfermedad y tomen conciencia de la necesidad de dar acceso, a quienes la padecen, a una atención integral que considere tratamientos innovadores que puedan modificar el curso de la enfermedad.
Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno es causado por una proteína diferente y algunos son más comunes que otros. Cada tipo se denomina “A” de amiloide, seguido de una abreviatura del tipo de proteína anormal como en el caso de la amiloidosis ATTR que es causada por una proteína transtiretina (TTR) anormal.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), por ejemplo, es una enfermedad poco frecuente, compleja y multiforme que afecta diversos órganos. Los síntomas pueden aparecer en personas cuyas edades van desde los 20 hasta los 88 años y el diagnóstico puede demorar unos 4 años, en promedio.
La hATTR-PN se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en diversos órganos como el hígado, riñones, sistema nervioso y tracto digestivo, lo que provoca alteraciones en su función.
Su incidencia a nivel global es de unas 50 mil personas. En México se calcula que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos y Guerrero.
Ciertas señales de alerta pueden hacer sospechar la existencia de hATTR-PN como presencia de historia familiar, disfunción autonómica temprana (cardiovascular, genitourinaria o gastrointestinal), síntomas cardiacos y una inexplicable pérdida de peso. También puede haber hormigueo en extremidades y síndrome del túnel carpiano.
PTC Therapeutics es una empresa biofarmacéutica global científica centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que aporten beneficios a los pacientes con enfermedades poco frecuentes y cuenta con una terapia que ralentiza el avance de la hATTR-PN y la progresión de la polineuropatía, conservando e incluso mejorando la calidad de vida del paciente.
“La terapia está indicada para la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía en estadio 1 o 2 en pacientes adultos y ya se encuentra disponible en México. Su innovador mecanismo de acción ralentiza la progresión de la enfermedad y modifica favorablemente la neuropatía, provocando mejoría en la calidad de vida en los pacientes”, indicó Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Esta fecha nos invita a recordar que es necesario difundir más información sobre la amiloidosis y sus efectos en la salud, para que quienes viven con este padecimiento tengan mayores oportunidades de acceso a cuidados multidisciplinarios que les permitan vivir mejor y disfrutar de más momentos de valor junto a quienes más quieren.
