El Síndrome de Quilomicromenia Familiar es una enfermedad de origen genético grave, de baja prevalencia, se presentan de uno a dos casos por cada millón y afecta de forma significativa la vida de los pacientes cuyas complicaciones pueden ser fatales.
Es un padecimiento en el que el cuerpo no puede descomponer los lípidos correctamente, lo que ocasiona que éstos se acumulen en el organismo y eleven de forma importante los triglicéridos.
Tiene manifestaciones multisistémicas que incluyen complicaciones físicas, manifestaciones hematológicas, síntomas neurológicos, manifestaciones clínicas y una importante carga emocional.
Con el propósito de darle visibilidad a esta enfermedad, el pasado 3 de noviembre fue el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés) cuyo propósito es divulgar información sobre el FCS 3 para que más personas estén atentas a sus síntomas y acudan con el médico, ya que se estima que quienes la padecen visitan en promedio a 5 especialistas antes de llegar a un diagnóstico.
Los quilomicrones son lipoproteínas de gran diámetro cuya función es transportar los triglicéridos ingeridos en la dieta desde el intestino hacia el hígado, el corazón, el músculo esquelético y el tejido adiposo, entre otros órganos.
En el FCS éstos no pueden eliminarse del organismo y de ello se derivan síntomas y complicaciones como pancreatitis aguda, aumento del riesgo cardiovascular, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia (inflamación del hígado), náuseas, vómitos, dolor abdominal frecuente y alteraciones del crecimiento.
El FCS se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. El gen que con mayor frecuencia se afecta en la Quilomicronemia Familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoproteínas. No es fácil llegar al diagnóstico porque la enfermedad se puede confundir con otras debido a los síntomas clínicos que manifiesta el paciente.
El tratamiento para el FCS suele limitarse a una dieta restrictiva en grasas cuya ingesta total no sea mayor al 10% al 15% de las calorías todos los días de forma permanente, no ingerir alcohol y evitar aquellos medicamentos que aumentan los niveles de triglicéridos.
Cumplir con estas restricciones es extremadamente difícil y complicado para el paciente, además de afectar su día a día. Ante la necesidad que tienen estas personas, recientemente PTC Therapeutics México recibió su primera aprobación para el tratamiento de enfermedades raras como el FCS.
“Las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar no sólo experimentan síntomas físicos, también manifiestan miedo y preocupación por su salud. Se ven obligados a planear cuidadosamente sus alimentos y pueden experimentar ansiedad si alguien más lo hace e incluso tienen episodios depresivos por su condición”, indicó Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Conocer acerca del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es necesario para concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas, la importancia del diagnóstico y de acercarse a los especialistas para recibir el tratamiento específico que ayude a disminuir los altos niveles de triglicéridos.
“En PTC tenemos el compromiso de poner nuestra investigación y desarrollo al servicio de los pacientes, utilizamos nuestras plataformas biotecnológicas y nuestra experiencia científica para abordar las causas subyacentes de las enfermedades poco frecuentes”, comentó.
